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第三代试管婴儿之染色体

什么是染色体
染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质,在显微镜下呈圆柱状或杆状,主要由DNA和蛋白质组成,在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色,因此而得名。正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。男女都各有23对染色体数目。当正常卵子和精子相遇形成胚胎则变成23对染色体。
染色体出现异常会怎么样?
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,也就不是23对染色体,可能其中一对染色体多一条。由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。做试管婴儿需要培养胚胎,如果胚胎染色体异常,怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产,有四分之一会存活下来。
染色体变异
染色体变异原因和导致的疾病
染色体数目发生变化
例如唐氏综合症或者唐氏婴儿,就是第21对染色体多出一条,也叫21-三体综合症。原因是细胞在减数分裂过程中,第21对染色体没有分离造成的,形成异常卵子。21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
染色体结构发生变化
染色体结构上的重复、缺失、异位、倒位会导致基因数量、排列顺序的改变引起生物性状的变异。
异位型13三体综合征:异位型通常以13和14号罗氏易位居多,患者有一条t(13q14q)易位染色体,核型为46,-14,+t(13q14q),其结果是多了一条13号长臂,当双亲之一是平衡易位携带者时,因为绝大多数异常胎儿均流产死亡,产出患儿的风险不超过5%或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者,由于只能产生三体或单体的合子,流产率达100%。目前对13三体综合症发生的因素所知甚少,母亲高龄可能是原因之一。
猫叫综合征:胎儿第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。婴儿会出现特殊面容、智力发育迟缓、先天性心脏病等临床表现。发病原因有病毒感染(风疹病毒、麻疹病毒等)、化学因素(农药、甲苯、抗癫痫药物等)、物理因素(X射线、电离辐射等)、高龄孕妇。
女性习惯性流产:第9号染色体长臂倒置会导致胚胎不能正常发育,致使女性习惯性流产
慢性粒细胞白血病:在慢性粒细胞白血病中,约90%以上CML患者有一种异常染色体,即第22 号染色体的一条长臂缺失,缺失部分易位到9号染色体之一长臂末端。即t(9q+,22q -)
哪些人需要关注染色体变异
目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题,95%的人检查都是没有问题的,而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大,卵子老化,在分裂的过程出现异常。同时长期从事化学工作者、身体接受放射
线过多、受病毒感染者都会引起染色体变异几率增加。例如年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。以下是美国诊所提供的统计数据,数据显示5515个样本中不同年龄段染色体发生异常的比例是:
这个统计数据不是血液检查的结果,而是胚胎染色体检查结果,充分证明了为什么有的人怀孕了会发生自然流产的问题,这也是为什么35岁以上的孕妇要筛查唐氏综合症的原因。
编辑:redadmin 发表时间:2016-12-02 15:12:39

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