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第三代试管婴儿对染色体异常的作用

染色体是细胞内具有遗传性质的物质,在正常人的体细胞中一共有22对常染色体和一对性染色体(46,XX或者46,XY),并且这些染色体具有一定的形态和结构。
如果染色体在形态结构或者数量上存在异常,就被称为染色体异常,而由这些异常引起的疾病我们称为染色体遗传病(简称染色体病)。现已报道的染色体病有100余种,其临床表现常可造成流产、先天愚型以及先天性多发性畸形等。在自然流产胎儿中有20~50%是由染色体异常所致;在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5~1%。染色体病患者通常缺乏生活自理能力,部分患者在幼年即夭折。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染以及遗传等。
染色体病一般分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病的共同临床特征为先天性智力低下,生长发育迟缓,伴有五官、四肢、皮纹、内脏等方面的多发畸形。例如常见的21-三体综合征(唐氏综合征Down Syndrome),其发生率在新生活婴中是0.7~1.5‰,核型多数为47,XX或XY,+21。主要临床特征是智力低下,发育迟缓,宽眼距,外眦上斜,内眦赘皮,上腭弓高耸,新生儿可见第三囱门,常张口弄舌,掌纹呈通贯手和轴三叉(atd)夹角大于65,拇趾球区胫侧弓状纹,某些患者伴有先天性心脏病,男性患者常伴有单侧睾丸未降。
性染色体病的共同临床特征为性征发育不全或多发畸形,或伴有智力较差等。在自然流产胎儿中有20~50%是由染色体异常所致;在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5~1%。是常见的女性性染色体异常疾病。常见的核型是45,X,少数是嵌合体,出生率1/2500~1/5000。临床表现为身材矮小,原发性闭经,性幼稚,蹼颈,后发际低,宽乳距,肘外翻是本病的主要临床特征。
以上所介绍的两种染色体病都是染色体数目发生异常所引起的疾病,而在染色体病中有很大一部分是由染色体结构和形态异常引起的疾病。这些形态和结构上的异常包括染色体倒位,易位,部分缺失、重复以及单亲二倍体等。
对于大部分的染色体疾病都都是没有办法去治疗的,但是在辅助生殖过程中可以对胚胎进行胚胎植入前遗传学筛查或诊断(PGS/PGD),这些技术基本可以筛查常见的染色体异常,确保植入子宫的是染色体正常的胚胎,从源头上降低遗传病的发生,提高妊娠率,已实现优生优育。
编辑:redadmin 发表时间:2016-12-02 15:16:47

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