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第三代试管婴儿之遗传病

你知道什么是遗传病吗?
在民间流传着这样一句话:“种瓜得瓜,种豆得豆。”爸爸妈妈们无一例外都希望自己的宝宝能够聪明、健康,但是并非都能如愿。今天,给大家浅谈遗传病这个话题。
遗传病(genetic disease)是遗传物质结构或表达异常(表现为基因突变和染色体畸变)所致的疾病。所有遗传病发生都是遗传和环境因素共同作用的结果。家族性疾病不一定是遗传病,遗传病人的后代不一定会代代遗传。先天性疾病不一定是遗传病,遗传病也不一定生下来就有病。有些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。遗传病具有由亲代向后代传递的特点。这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因(等位基因)的传递。
舟舟——“唐氏综合征”患儿(21三体综合征)
遗传病一般分为基因遗传病、染色体遗传病及线粒体遗传病。基因遗传病又分为单基因遗传病和多基因遗传病。单基因遗传病可按遗传方式细分为:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病与X连锁遗传病。染色体遗传病可按常染色体和性染色体异常分两大类:即常染色体异常遗传病与性染色体异常遗传病。
“早衰症”(Cockayne综合征)患儿(父母双方基因突变)
山东赵氏家系26位母系亲属中有21人因“Leber遗传性视神经病”失明
全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术(PGD/PGS),能筛选甄别和检测的遗传性疾病确定的多达73种,常见的包括以下疾病:
1、白化病—耳聋综合征
2、苯丙酮尿症
3、色盲(绿色系列型) 
4、胆囊纤维化
5、血友病(A/B)
6、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
7、糖原贮积(第VIII类型)
8、性腺发育不全(xy女性类型)
9、Kallmann综合征
10、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
11、Lowe(眼脑肾)综合症
12、视网膜黄斑营养不良
13、智力迟缓(MRXI型)
14、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
15、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
16、肌营养不良(Becker型/ Duchenne型/Emery-Dreifuss型)
17、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
18、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
19、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
20、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
21、脊椎肌萎缩
22、迟发性脊椎骨骼发育不全
23、睾丸女性化综合征
优生优育是我国的一项基本国策,目前植入前胚胎遗传学诊断技术(PGD)即“第三代试管婴儿”,是一种在胚胎着床前就进行遗传诊断的技术,不仅能精确诊断单基因遗传病,还能同时精准筛查染色体异常,以避免严重遗传病患儿的出生。第三代试管婴儿技术已经成为“一级预防”的重要手段,预防出生缺陷、提高人口素质,为遗传病家庭带来福音。
编辑:redadmin 发表时间:2016-12-02 15:18:55

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